在现实生活中，大部分2q37缺失综合征的婴儿从出生，就有先天性肌张力弱的症状，但是也会随着年龄增长而逐渐改善。根据相关数据显示，有四分之一的患儿，还患有自闭症，影响交流和社交的发展。
2q37缺失综合征的症状
在临床上，2q37缺失综合症婴儿，通常具有额头显着、眉毛高度拱、眼睛深、鼻梁扁平、上唇薄、小耳畸形的症状。除此之外，还有身材矮小、肥胖、手指和脚趾异常短、婴儿头发稀疏、心脏疾病、**以及湿疹性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有肾癌。
2q37缺失综合征的发病率
2q37缺失综合征在目前来说，是染色体发生异常的一种少见疾病，其确切的发病率还是未知的。目前大约有100例2q37缺失综合征患者。
2q37缺失综合征的遗传学
2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的，这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。
2q37缺失综合征的遗传性
一般来说，2q37缺失综合征的患者并非是遗传的。因为染色体缺失是在生殖细胞形成过程中的随机出现或胎儿发育早期发生，并且患者通常没有家庭遗传病史。少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体，由于平衡易位没有遗传物质获得或失去，所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。
